Primer siliyer diskinezili çocuklarda akciğerin yapısal ve fonksiyonel durumu ile hastaların yaşam kaliteleri arasındaki ilişki

Abstract

Primer siliyer diskinezi (PSD), siliya disfonksiyonu sebebiyle meydana gelen ve 20000 kişide 1 görülen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Siliyer disfonksiyon, yenidoğan döneminden itibaren tekrarlayan alt ve üst solunum yolu enfeksiyonları, bronşektazi, atelektazi, lober kollaps ile nodal siliya defektine bağlı olarak situs inversusa sebep olabilmektedir. Tanısı klinik, radyolojik bulgular ile genetik testler, transmisyon elektron mikroskopi, yüksek hızlı videomikroskopi incelemesi, immunfloresan inceleme ile konulmaktadır. Semptomların nonspesifik olması ve tanısal testlere erişimin güç olması nedeniyle hastalar geç tanı almaktadır. Bilinen küratif bir tedavisi yoktur. Hastalar etkilenen sistemleri açısından semptomatik tedavi ve yakın izlemle takip edilmektedir. Bu çalışmada amaç, PSD tanılı hastalarda akciğerin fonksiyonel ve yapısal durumu ile hastaların yaşam kalitesi arasındaki ilişkiyi saptamak olarak belirlenmiştir. İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğimize rutin kontrol için başvuran, aktif enfeksiyona dair bulgu ve yakınması olmayan 30 PSD tanılı hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların hepsinin tanısı genetik testlerle konulmuştu. Demografik verileri, özgeçmiş ve soygeçmiş bilgileri, şikayetleri ve fizik muayene bulguları kaydedildi. Son 1 yıl içinde, aktif enfeksiyon bulgusu yokken yapılmış spirometrik ve pletismografik ölçümleri, karbonmonoksit difüzyon kapasitesi (DLCO) değerleri not edildi. Yine son 1 yıl içinde aktif enfeksiyon döneminde değilken çekilmiş akciğer grafileri ile toraks tomografileri hastaların kliniği ile ilgili bilgisi olmayan bir radyolog tarafından skorlandı. Akciğer grafileri Chrispin-Norman skorlaması ile toraks tomografileri modifiye Bhalla skorlaması ile skorlandı. Hastalara St George Solunum anketi uygulandı ve skorları kaydedildi. Akciğerin fonksiyonel değerlendirmesinde, hastaların median FEV1 değeri %81,6, FVC değeri %91,0, FEF25-75 değeri %77,8, FEV1/FVC değeri 95,5 olarak bulundu. FEV1 Z-skor için median değer -1,6 idi. FEV1 Z-skora göre hastaların %8'i normal, %48'inde hafif, %24'ünde orta ve %20'sinde ağır obstrüksiyon vardı. Hasta yaşları ile FEV1 (p<0,001), FVC (p<0,001) ve FEF25-75 (p:0,009) yüzdeleri arasında ters orantı bulundu. Pletismografik ölçümlerine göre median TLC değeri %111,5, RV değeri %143, RV/TLC değeri 125,5 bulundu. Median DLCO 101,3 bulundu. TLC değerine göre hastaların %77,3'ü normalken, %13,6'sında hafif, %9,1'inde hafif restriksiyon saptandı. Median RV (p:0,042) ve TLC (p:0,001) yaş ile ters orantılı saptandı. Yaşla birlikte solunum fonksiyonlarının belirgin şekilde bozulduğunu gördük. Ayrıca şikayet başlangıç yaşı ile RV (p:0,006), TLC (p:0,025) ve RV/TLC (p:0,017) arasında da negatif korelasyon vardı. Akciğerin yapısal değerlendirmesinde kullandığımız Bhalla skorlamasına göre hastaların %80'inde hafif ve %20'sinde orta şiddetli hasar saptandı. Pletismografik parametreler ile yapısal bozukluğu gösteren Bhalla skorlaması arasında hiçbir ilişki saptanmadı (p>0,05). Spirometrik ölçümlerden FEV1 (p:0,001), FVC (p:0,007), FEF25-75 (p:0,005) ve FEV1/FVC (p:0,008) ile Bhalla arasında negatif korelasyon bulundu. Ancak akciğer grafisi skorlaması olan Chrispin-Norman ile solunum fonksiyon testleri arasında bir ilişki saptanmadı. Yaşam kalitesini değerlendirmek için son 1 yılı sorgulayan St George Solunum anketini (SGRQ) kullanıldı. Buna göre median semptom skoru 45,8, aktivite skoru 15,5, etkilenim skoru 20,3 ve total skor 26,5 saptandı. Son 1 yılda alevlenme sayısı ile semptom skoru (p<0,001), aktivite skoru (p:0,005), etkilenim skoru (p:0,004) ve total skor (p<0,001) arasında pozitif korelasyon saptandı. Spirometrik ölçümlerden FEV1 (p:0,012), FEF25-75 (p:0,001) ve FEV1/FVC (p<0,001) ile semptom skoru ile negatif korelasyon; RV (p:0,022) ve RV/TLC (p:0,004) ile yine semptom skoru arasında pozitif yönlü korelasyon saptandı. Aktivite skoru ile FEV1 (p:0,037), FEF25-75 (p:0,03), FEV1/FVC (p:0,019) arasında negatif yönlü korelasyon saptandı. Etkilenim skoru ile FEF25-75 (p:0,024) arasında negatif yönlü korelasyon saptandı. Total skor ile FEF25-75 (p:0,008) ve FEV1/FVC (p:0,013) arasında negatif korelasyon saptandı. Bu verilerin ışığında PSD'li çocukların takibinde yaşam kalitesi ölçeği ile spirometrik değerler ve akciğer hacimleri arasında bir korelasyon olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Bhalla ve Chrispin-Norman skorlamaları ile SGRQ parametreleri arasında doğrudan bir ilişki saptamadık. Bhalla skorlaması ile spirometrik parametreler arasında saptanan uyum da gözönüne alınarak spirometrik değerlendirmenin hem yapısal hem yaşam kalitesi anketi ile uyumlu olduğunu söyleyebiliriz.Primary ciliary dyskinesia (PCD) which occurs due to the dysfunction of cilia is a hereditary disease that seen in 1 in 20000 people. Ciliary dysfunction could cause lower and upper respiratory tract infections that recur from the neonatal period, bronchiectasis, atelectasis, lobar collapse, and situs inversus as depending on defect of nodal cilia. Diagnosis is determined by clinical, radiological findings and genetic tests, transmission electron microscopy, high speed video microscopy examination, immunofluorescence examination. Due to nonspecific symptoms and difficulties in accessing tests, patients are diagnosed late. There is no curative treatment known. Patients are monitored by symptomatic treatment and watchful follow-up regarding the affected systems. The purpose of this study is determined as detecting the relationship between patients' quality of life and structural and functional state of lung of the patients diagnosed with PCD. 30 patients who admitted for routine control without any complaint and symptom about active infection and diagnosed with PCD were recruited from the patients of Istanbul Medeniyet University Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın City Hospital Pediatric Chest diseases outpatient clinic. All patients had a genetic diagnosis. Demographics, personal and family history informations, complaints', and examination findings of patients were recorded. Spirometric and plethysmographic measurements that is carried out when there was no finding of active infection in the last 1 year and DLCO values of patients are noted. Chest radiography and thoracic computerized tomographies, that were taken under the condition of no active infection for last one year period were scored by the radiologist that doesn't have any information about patients' clinics. Chest radiographies were scored by Chrispin Norman scoring system and thoracic computerized tomographies were scored by modified Bhalla scoring system. St. George's respiratory questionnaire was applied to the patients and scores were recorded. In the functional evaluation of lung, %81,6 median FEV1 value, %91,0 FVC value, %77,8 FEF25-75 value, 95,5 FEV1/FVC value of patients were found. Median value for FEV1 Z-score was -1,6. According to FEV1 Z-score, %8 of patients was normal, %48 of them had mild, %24 of them had moderate, and %20 of them had heavy obstruction. Inverse proportion was found in between the patients' ages and FEV1 (p<0,001), FVC (p<0,001), and FEF25-75 (p:0,009) percentages. Based on plethysmographic measurements, median TLC value as %111,5, RV value as a%143, RV/TLC value as 125,5 were found. Median DLCO was found as 101,3. According to TLC values, while %77,3 of patients was normal, %13,6 of them were determined as mild and %9,1 of them were determined as mild restriction. Median RV (p:0,042) and TLC (p:0,001), were determined to be inversely proportion with age. Disorder of respiratory functions with age were seen markedly. Likewise, there was a negative correlation between the age of onset complaint and RV (p:0,006), TLC (p:0,025), and RV/TLC (p:0,017). According to Bhalla scoring system that we use in structural evaluation of lung, damage was determined as mild for %80 of patients, and it found heavy for %20 of them. There was no relationship between plethysmographic parameters and Bhalla scoring system that shows structural disorder (p>0,05). A negative correlation between FEV1 (p:0,001), FVC (p:0,007), FEF25-75 (p:0,005), and FEV1/FVC (p:0,008) from spirometric measurements and Bhalla were determined. Nonetheless, there is no determined relationship between Chrispin- Norman that chest radiography scoring system and respiratory functions tests. We used St. George's respiratory questionnaire (SGRQ) that examines the last 1 year to evaluate the quality of life. According to this questionnaire, median symptom score was 45,8, activity score was 15,5, impact score was 20,3, and total score was 26,5. A positive correlation was detected among number of exacerbations in last 1 year and symptom score (p<0,001), activity score (p:0,005), impact score (p:0,004) and total score (p<0,001). Negative correlation was detected between FEV1 (p:0,012), FEF25-75 (p:0,001), and FEV1/FVC (p<0,001) from spirometric measurements and symptom score; positive directional correlation was detected between RV (p:0,022) and RV/TLC (p:0,004), and again symptom score. Negative directional correlation was detected between the activity score and FEV1 (p:0,037), FEF25-75 (p:0,03), FEV1/FVC (p:0,019). Negative directional correlation was detected between the impact score and FEF25-75 (p:0,024). Negative directional correlation was detected between the total score, and FEF25-75 (p:0,008) and FEV1/FVC (p:0,013). Regarding these data, we can say that there is a correlation among quality of life scale and spirometric values, and lung volumes in the monitoring the children with PCD diagnosed. Nonetheless, we have not detected direct relationship between Bhalla and Chrispin- Norman scoring systems, and SGRQ parameters. Considering the adaptation between Bhalla scoring and spirometric parameters, we can say that spirometric evaluation is compatible with both structural and quality of life questionnaire.