BARTH SYNDROME: A rare infantile cardiomyopathy

Abstract

Barth sendromu; Xq28 bölgesinde yer alan Taffazzin genindeki mutasyona bağlı olarak gelişen X bağlı resesif geçiş gösteren nadir sendromdur. Sendromun klinik bulguları; kardiyomiyopati, proksimal kas miyopatisi, beslenme bozuklukları, gelişme geriliği,siklik nötropeni ve enfeksiyonlara eğilimdir. Bu çalışmada; Barth Sendromu tanısı alan bir olgu sunulmaktadır. Yaşamının üçüncü gününde başlayan kusma, beslenme bozukluğu ile başvuran erkek olgu, yenidoğan döneminde ciddi enfeksiyonlar ve nötropeni tedavisi gördü.Bu evrede sol ventrikülde dilatasyon,hipertrofi ve nonkompakşın ve sistolik fonksiyonda azalma ile kardiyomiyopati tanısı aldı. Yaşamının altıncı ayında tekrar beslenme bozukluğu,gelişme geriliği,- sağ kalça üzerinde geniş trombotik lezyon, septisemi ve konjestif kalp yetmezliği ile başvurdu ve kısa sürede hasta kaybedildi. Olguya Barth Sendromu tanısı hastanın klinik ve ekokardiyografi bulgularına, hikayesine ve hastane kayıtlarına göre konuldu.Bu sendro ma sahip olgularda prognozun iyileştirilmesi zamanında teşhis edilmesi, kardiyomiyopati ve enfeksiyonların etkin ve hemen tedavisi esasdır.