Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3

Abstract

Rizozomal kondrodisplazi punktata (RKDP) lipid biyosentezi için gerekli olan peroksizomal genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda proksimal olarak kısa ekstremiteler, epifizyal punktat kalsifikasyon, bilateral katarakt, büyüme ve gelişme geriliği karakteristiktir. Hastaların büyük çoğunluğu RKDP tip 1, %5 civarı ise tip 2 veya 3 tür. Bu makalede RKDP tip 3 tanılı, rehabilitasyonu ihmal edilmiş 9 yaşındaki erkek çocuğu sunduk. Makalemizde, yapılan küçük bir rehabilitatif girişimin kişinin fonksiyonelliğine çok fazla katkıda bulunduğunu göstererek rehabilitasyonun önemini vurgulamak istedik.