Nörofibromatozis tip 1 tanılı çocuklarda annelerin değerlendirmesine göre yaşam kalitesi

Abstract

Bu çalışmada, Nörofibromatizis tip1 (NF1) tanısı olan çocuklarda sağlıkla ilgili yaşam kalitesinin ölçülmesi ve NF1 hastalığına özgü bulgu ve komplikasyonlar başta olmak üzere yaşam kalitesi üzerine etki eden faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır.Yöntem: Çocuk nöroloji polikliniğinde Ocak 2001-Ocak 2011 tarihleri arasında takip edilen 3-18 yaş arası toplam 60 NF1 tanısı almış hasta çalışmaya alındı. Hasta grubu ile yaş, anne eğitimi eşleşen, kronik hastalığı olmayan 96 çocuk kontrol grubu olarak seçildi. Hasta ve kontrol grubundaki çocukların anneleri Çocuklar için Yaşam Kalitesi Ölçeği-Ebeveyn Formu doldurduktan sonra, her iki gruba ait yaşam kalitesi ölçeği puan ortalamaları istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Ayrıca, sosyodemografik özellikler ve NF1 hastalığına özgü bulgu ve komplikasyonların (cilt bulguları, nörofibrom, Lisch nodülü, hipertansiyon ve/veya kalbe ait bozukluk, boy kısalığı, makrosefali, ortopedik sorunlar, kraniyal manyetik rezonans görüntülemede hiperdens lezyon, epileptik nöbet, psikiyatrik hastalık, bilişsel gelişim veya zekâ geriliği) yaşam kalitesine etkisi istatistiksel olarak araştırıldı.Bulgular: NF1 hastalarında yaşam kalitesi tüm işlevsellik alanlarında kontrol grubuna göre düşük bulunmuştur (p=0,0001). Bu hastalarda yaşın ve NF1 hastalığına özgü bulgu ve komplikasyonların sayısının artması ile yaşam kalitesi azalmaktaydı (p=0,013). Boyun kısa olmasının, nörofibrom ve/veya pleksiform nörofibrom, kemik lezyonu ve psikiyatrik bozukluk varlığının yaşam kalitesini azaltan NF1 hastalığına özgü bulgu ve komplikasyonlar olduğu saptandı.Sonuç: NF 1 hastalığı yaşam kalitesini olumsuz yönde etkilemektedir. Bu hastaların izleminde multidisipiliner yaklaşım özellikle psikiyatrik değerlendirme hastalara daha iyi tedavi seçenekleri sunmak açısından gerekli görünmektedir.