Roberts sendromu olgusu: Ultrasonografik özellikleri ve genetik tanısı

Abstract

Amaç: Roberts sendromu çok nadir bir genetik hastal›k olup otozomal\rresesif kal›t›m paternine sahiptir. 8. kromozomda yerleflen\rESCO2 genindeki mutasyon sonucu geliflir. Çal›flmam›zda, 17. gebelik\rhaftas›nda iskelet sistemi baflta olmak üzere multipl anomalilerin\refllik etti¤i Roberts sendromu saptanan bir olguyu sunmay›\ramaçlad›k.\rOlgu: On yedinci gebelik haftas›nda rutin gebelik muayenesi için\rhastanemize baflvuran gebede yap›lan fetal ultrasonografik de¤erlendirmede\rfetüste bilateral üst ve alt ekstremitelerde anormallik,\rkontrakte bacaklar, bilateral yar›k damak-dudak, intrauterin büyüme\rk›s›tl›l›¤› ve kardiyak anomali saptand›. Bu ultrasonografik bulgularla\rön planda Roberts sendromu düflünüldü. Sitogenetik ve\rmoleküler analizlerle Roberts sendromu tan›s› do¤ruland›. Metafaz\revresinde sentromerlerin erken ayr›flmas› ve sentromer yan›ndaki\rheterokromatik bölgelerin erken da¤›l›m› saptand›. Sitogenetik\rve moleküler analizler ile fetüste ESCO2 geninde homozigot\rmutasyon ve ebeveynlerde ise heterozigot mutasyon belirlendi.\rEbeveynler ile genetik konsültasyon sonras› gebeli¤in terminasyonuna\rkarar verildi. Terminasyon sonras› fizik muayene bulgular›\rile prenatal ultrasonografik bulgular benzer saptand›.\rSonuç: Yirminci gebelik haftas› öncesinde ultrasonografik olarak\rbirçok ciddi iskelet displazisine tan› konulabilir. Erken tan›, genetik\rkonsültasyon olana¤›n›n yan› s›ra gebeli¤in devam› halinde do-\r¤um aç›s›ndan ve postnatal dönemde t›bbi destek için gerekli tedbirlerin\ral›nmas›n› sa¤lar. E¤er iskelet displazisine yol açan genetik\rhastal›k tespit edilip ebeveynlerde bu genin tafl›y›c›l›¤› saptan›rsa\rhastal›¤›n tekrarlamas›n› engellenmek için preimplantasyon genetik\rtan› ile normal embriyolar elde edilerek sa¤l›kl› gebelikler\roluflturulabilir.