Babalık testinde FGA lokusunda iki tekrar azalması: Bir mutasyon olgusu

Abstract

Babalığın tespitinde tüm genom boyunca dağılmış kısa tekrar dizileri (Short Tandem Repeats) yaygın olarak kullanılmaktadır. Her STR lokusunda değişen sıklıkta görülen mutasyonlara genellikle bir tekrar artışı veya azalışı şeklinde rastlanmaktadır. Olgumuzda babalık testi için gönderilen anne, olası baba, çocuk üçlüsünden çocuğun FGA lokusunda iki kısa tekrar dizisi azalması şeklinde mutasyon görülmüş olup, olgu bu durumun nadir rastlanması nedeni ile sunulmuştur. DNA analizi için ESSplex kiti kullanılmıştır. FGA lokusu dışında kalan 14 otozomal STR lokusunda anne, olası baba ve çocuk arasında uyumlu allel kalıtımı tespit edilmiştir. Hem anne hem babanın FGA lokusunda 25-25 (homozigot) alelleri amplifiye edilmişken çocuğun bu lokus için heterozigot 23-25 olduğu tespit edilmiştir. FGA lokusuna ait farklı primerler kullanan ID-Plex kiti kullanılarak mutasyon teyit edilmiştir. Anne ve babanın bu lokus için homozigot olması nedeni ile çocukta tespit edilen iki tekrar azalması şeklindeki mutasyonun hangi atasından kalıtıldığının STR yöntemiyle tespiti mümkün olmamıştır. Mutasyon dikkate alınarak yapılan hesaplamada babalık % 99.99 üzerindeki olasılıkla teyit edilmiştir. Çok basamaklı STR mutasyonları babalık testlerindeki DNA profillerini yorumlarken yanlış dışlamalara neden olabilmektedir. Bu yüzden babalık testleri bu gibi iki basamaklı FGA mutasyonları açısından dikkatli değerlendirilmelidir.