İskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları ZKTB

Abstract

İskelet displazileri; kemik ve kıkırdağın yapı, bü- yüme ya da morfolojik bozukluğundan kaynaklanan, büyük ve heterojen bir grup hastalıktır. Displaziler veya ilişkili durumlar 40 ana grupta 456 hastalıktan oluşmaktadır. Bu hastalıkların 316sı bir veya birkaç gen olmak üzere toplamda yakla- şık 226 gen ile ilişkilendirilmektedir. İskelet displazilerinde doğru yaklaşım, kemik anomalileri için kullanılan doğru isimlendirmenin bilinmesiyle olabilir. Bu derleme pratik tanıda yardım, yeni bozuklukların tanınmasını kolaylaş- tırmak ve iskelet bozukluklarını doğrudan araştırmayı sağlayabilir.